akrodisostosis
acrodysostosis
Ringkasan Singkat
Kelainan langka pada perkembangan tulang yang ditandai dengan tulang jari tangan dan kaki yang sangat pendek serta kelainan bentuk wajah.
Akrodisostosis (acrodysostosis) adalah malformasi kerangka bawaan yang mencolok, di mana penderita memiliki jari-jari (falang) dan tulang telapak (metakarpal/metatarsal) yang sangat pendek secara abnormal, yang dikenal sebagai brakidaktili. Selain pada ekstremitas, kondisi ini juga sering melibatkan hipoplasia nasal (hidung yang kecil atau datar) dan wajah yang tampak bulat. Gangguan ini bersifat langka dan biasanya terdeteksi sejak lahir.
Banyak individu dengan akrodisostosis juga menunjukkan hambatan pertumbuhan secara keseluruhan dan, dalam beberapa kasus, mengalami defisiensi intelektual atau keterlambatan perkembangan. Penelitian genetik menunjukkan adanya kaitan dengan mutasi pada gen PRKAR1A atau PDE4D yang mempengaruhi cara sel merespons hormon tertentu. Dukungan psikologis dan pendidikan khusus seringkali diperlukan untuk membantu penderita beradaptasi dengan tantangan fisik dan kognitif mereka.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- NORD (National Organization for Rare Disorders).
- Jones, K. L. (2013). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation.
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.